ERBKRANKHEIT

Unser ganzer Körper ist aus Zellen aufgebaut. Diese Zellen haben eine Zellwand und ein Zellinneres. Die Zellen stehen mit ihrer Umgebung in ständigem Kontakt und Austausch. Der Austausch und Kontakt geschieht über spezialisierte Strukturen (Eiweisse) in der Zellwand. Die Zellen von CF-Betroffenen haben einen Funktionsdefekt eines dieser Eiweisse in der Zellwand (es heisst cystic fibrosis transmembrane regulator, abgekürzt CFTR). Dadurch ist der Austausch von Salzen vom Zellinneren zur Umgebung und zurück gestört. Besonders folgenschwer wirkt sich dieser Funktionsdefekt überall dort aus, wo Flüssigkeiten im Körper gebildet werden, in der Lunge, der Nase und den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, der Leber, dem gesamten Verdauungstrakt, den Schweissdrüsen und den Fortpflanzungsorganen. Zellen, welche die Aufgabe haben, Schleim oder eine Flüssigkeit zu bilden, produzieren allzu zähe und dickflüssige Flüssigkeiten. Die Folgen für die Funktion der verschiedenen Organe wird weiter unten erklärt.

Seit dem Jahr 2011 werden alle Neugeborenen in der Schweiz auf CF untersucht (Neugeborenen Screening durch Fersenbluttest). Mit dem Schweisstest steht zudem eine einfache und schmerzfreie Untersuchung zur Diagnose der CF zur Verfügung, weil der Funktionsdefekt des Zellwandeiweisses (siehe oben) auch in den Schweissdrüsenzellen wirkt. Für diesen Test werden zuerst die Schweissdrüsen zur Schweissproduktion angeregt, anschliessend wird mittels kleinen Fliessblättern etwas Schweiss aufgesaugt und die Salzkonzentration gemessen. Ist diese zu hoch, ist dies verdächtig für eine CF.

Die Auswirkungen auf die Atemwege stehen meist im Vordergrund und bestimmen den Schweregrad der Krankheit. Normalerweise bilden schleimproduzierende Zellen in der Bronchialschleimhaut eine feine Schleimschicht, welche mit den Flimmerhärchen auf der Zelloberfläche zum Mund transportiert wird und die eingeatmeten Schmutzteilchen und Bakterien wieder aus der Lunge abtransportiert. So reinigen sich die Lungen stets selbst. Bei CF-Betroffenen wird von den schleimproduzierenden Zellen ein abnorm zäher, klebriger Schleim gebildet. Dieser kann nur schlecht oder gar nicht abtransportiert werden und bleibt liegen. Die feinen und feinsten Bronchien werden dadurch verstopft und können keine Luft mehr transportieren, die Lunge wird nur unvollständig mit Luft gefüllt. Dieser zurückbleibende Schleim ist ein guter Nährboden für Bakterien und Viren. Diese vermehren sich und es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien. Die äusserst feine Struktur der Bronchien und der ganzen Lunge wird durch die chronische Entzündung und die narbige Umwandlung empfindlich gestört. Ohne Therapie würde die Lunge durch den Sekretstau und die Entzündung der Bakterien allmählich zerstört. Dadurch kann die Lunge ihre Hauptaufgabe, den Sauerstoff der Luft ins Blut zu transportieren, nicht mehr wahrnehmen, und es entsteht ein Sauerstoffmangel.

In unterschiedlichem Ausmass liegen folgende Symptome vor: Chronischer Husten, Aushusten von gelbem oder grünlichem Schleim, verstopfte Nase, Nasenpolypen, Kieferhöhlenentzündungen, eventuell

Im Verdauungstrakt gibt es viele schleim- oder flüssigkeitsbildende Zellen. Auch dort ist der Schleim oder die produzierte Flüssigkeit zu zähflüssig. Besonders ungünstig ist dies im Falle des von der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungssaftes. Der dickflüssige Bauchspeicheldrüsensaft verstopft die feinen Kanäle in der Bauchspeicheldrüse, und bald gelangt kein Saft mehr in den Darm. Dieser Saft wird aber gebraucht, um alle Nahrungsmittel, welche wir essen in winzig kleine Teilchen zu spalten; nur so können die Nahrungsmittel überhaupt im Darm aufgesaugt (resorbiert) werden. Wenn die Nahrungsmittel nicht mit diesem Verdauungssaft vermischt werden, können sie nicht im Dünndarm resorbiert werden, und es gehen alle Nährstoffe und Kalorien verloren. Zucker, Fett und Eiweiss gelangen in den Dickdarm. Dort werden diese Nahrungsbestandteile von den Bakterien der Darmflora abgebaut. Dies löst Blähungen und fettig glänzende Stühle oder Durchfall und Bauchschmerzen aus. Darum sind CF-Patienten meist trotz grosser Essensmengen sehr dünn und gedeihen nicht erwartungsgemäss. Der Verdauungssaft kann künstlich hergestellt werden und steht als Mikro-Kügelchen in Kapseln verpackt zur Verfügung (z.B. Creon, Panzytrat und andere).

Die Bauchspeicheldrüse produziert nicht nur Verdauungssäfte sondern auch Insulin, ein Hormon, welches für die Zuckerregulation unverzichtbar ist. Bei fortschreitender Erkrankung (in der Regel im jugendlichen Alter) entwickelt einTeil der CF-Betroffenen eine Zuckerkrankheit oder Diabetes. Dies wird in den Kontrollen regelmässig gesucht und sobald als möglich behandelt.

Durch Rückstauung der Galle, auch sie ist bei CF-Betroffenen zu dickflüssig, kann eine mehr oder weniger starke Entzündung der Gallenwege und der Leber mit anschliessender Verhärtung entstehen. Wenn zuwenig Galle in den Darm fliesst, färben sich die Stühle beige-weiss und die Aufnahme von Fett aus der Nahrung ist erschwert. In diesem Falle kann ein Medikament, welches die Zusammensetzung der Galle verändert und sie flüssiger macht, eingesetzt werden. Bei manchen CF-Betroffenen ist die Verhärtung der Leber als Symptom im Vordergrund. In regelmässigen Kontrollen wird die Funktion der Leber überwacht.

Bei ca. 10% der CF-Betroffenen ist der Stuhl, welcher während des vorgeburtlichen Lebens gebildet wird so zäh, dass er nicht wie erwartet innerhalb der ersten 48h abgesetzt werden kann. Im schlimmsten Fall verstopft er den Darm so sehr, dass dieser stark gebläht wird und sogar kleine Löcher entstehen können. Diese Situation ist hochverdächtig für das Vorliegen einer CF. Kinder mit dieser Symptomatik müssen nach der Geburt umgehend operiert und der betroffene Darmabschnitt entfernt werden.

Aufgrund der genannten zähen Konsistenz der Samenflüssigkeit, aber auch wegen Anomalien der Samenleiter und Nebenhoden ist bei ca. 90% der männlichen CF-Patienten die Zeugungsfähigkeit eingeschränkt. Dank neueren urologischen Methoden können diese Probleme aber überbrückt werden. Bei Frauen erschwert eine starke Verschleimung mit Pfropfenbildung in den Eileitern die Entstehung einer Schwangerschaft beträchtlich. Eine Schwangerschaft ist aber nicht unmöglich.

Seltene Erkrankungen betreffen eine beschränkte Zahl von Menschen und bringen wegen ihrer Seltenheit besondere Probleme mit sich. In Europa ist eine Krankheit selten, wenn sie weniger als einen von 2000 Einwohnern betrifft. Bei CF in der Schweiz liegt diese Quote bei etwa einem Fall auf 2500 Geburten.

Trotz aller positiven Entwicklungen der letzen Jahrzehnte bleiben natürlich Herausforderungen bestehen. CF ist nach wie vor nicht heilbar.